Phương pháp mới sử dụng thiết bị bán dẫn cho phép trải rộng và quan sát sự sắp xếp của các ADN ngoại tế bào (mang thông tin di truyền của bào thai) có trong máu của thai phụ.
Thủ thuật chọc dò ối được thực hiện như thế nào?
Quá trình chọc dò ối sẽ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.
Sau chọc ối, bầu nên nghỉ ngơi cẩn thận. Tránh vác đồ, làm việc nặng hoặc quan hệ trong vòng 1 ngày sau đó.
Tại sao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối?
Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…
Xét nghiệm chọc ối có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ cao do:
– Trẻ em trong gia đình có dị tật bẩm sinh
– Mẹ bầu ngoài 35 tuổi
– Bất thường thấy trên siêu âm
– Bất thường về sàng lọc máu
Xét nghiệm chọc ối không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch nhưng với những trường hợp sau, xét nghiệm sẽ cho ra kết quả chính xác nhất:
– Xơ nang
– Hội chứng Down
– Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
– Loạn dưỡng cơ bắp
– Bệnh Tay-Sachs
– Đốt sống cột sống
– Thiếu não
– Phát triển của phổi trong ba tháng cuối của thai kỳ nếu bé có nguy cơ sinh non.
– Nhiễm trùng nước ối
Chọc ối có nguy hiểm không?
Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là những nguy cơ thường gặp nhất:
– Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối ở 3 tháng giữa thai kỳ khoảng 1/300 – 1/500 trường hợp. Chọc ối thực hiện ở 3 tháng đầu sẽ có tỷ lệ sảy thai cao hơn.
– Rò rỉ nước ối: Tuy hiếm gặp nhưng trong một vài trường hợp, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện xét nghiệm này.
– Rh không tương thích: Nếu em bé của bạn là Rh dương tính và bạn là Rh âm tính, máu của thai nhi hòa lẫn với máu của mẹ có thể khiến bạn phải chống lại các tế bào của em bé.
– Nhiễm trùng: Đây là trường hợp rất hiếm gặp.
– Truyền bệnh cho thai nhi: Một người mẹ bị bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này sang con trong khi chọc ối.
Dù được bác sĩ chỉ định nhưng người quyết định cuối cùng vẫn là mẹ bầu. Vì vậy, bạn nên cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bất kỳ chuyên gia di truyền để giúp bạn có sự hiểu biết các thủ tục kỹ lưỡng. Trong trường hợp thai nhi có bất thường, mẹ cũng là người quyết định có cần phải chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu tiếp tục, các chuyên gia sẽ hướng dẫn bạn cách chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Nhiễm sắc thể bất thường gây khiếm khuyết bẩm sinh và rối loạn gen như hội chứng Down là vấn đề sức khoẻ gây lo lắng hàng đầu trên toàn thế giới hiện nay. Những phương pháp chẩn đoán hình ảnh mang tính xâm lấn trong thai kỳ sẽ giúp phát hiện nhiễm sắc thể bất thường nhưng có nhược điểm là tăng nguy cơ cho cả mẹ lẫn con.
Các nhà khoa học đến từ trường Đại học Y khoa San Diego – California (Mỹ) và tỉnh Quảng Châu – Trung Quốc đã giới thiệu một liệu trình mới dựa trên thiết bị bán dẫn và phần mềm phân tích dữ liệu sinh học giúp xác định nhiễm sắc thể bất thường một cách nhanh chóng, chính xác, gọn nhẹ, ít tốn kém và không gây tổn hại cho mẹ lẫn thai nhi.
Phương pháp mới sử dụng thiết bị bán dẫn cho phép trải rộng và quan sát sự sắp xếp của các ADN ngoại tế bào (mang thông tin di truyền của bào thai) có trong máu của thai phụ. Chỉ cần một mẫu máu nhỏ và ít hơn 4 ngày là có kết quả xét nghiệm. Tiến bộ này đặt ra một chuẩn mực chăm sóc mới trong chẩn đoán nhiễm sắc thể bất thường ở thai kỳ.
2.275 thai phụ đã tham gia làm xét nghiệm với phương pháp mới, trong đó có 500 người từng được chẩn đoán theo cách chọc ối hay sinh thiết nhau thai. Kết quả so sánh cho thấy phương pháp mới phát hiện được nhiều dạng bất thường của nhiễm sắc thể với độ nhạy và chi tiết giống 100% như khi chẩn đoán bằng phương pháp cũ.
Đây là nghiên cứu lâm sàng trên diện rộng đầu tiên về phát hiện một cách hệ thống những nhiễm sắc thể đột biến lệch bội bằng thiết bị bán dẫn thông qua ADN bào thai ngoại tế bào. Phương pháp chẩn đoán hình ảnh không mang tính xâm lấn này cần được phổ biến hiệu quả ở các bệnh viện và phòng khám vì độ nhanh chóng và tiết kiệm của nó.
Tỷ lệ trẻ sống sót mắc khuyết tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể là 1/160 ở Mỹ và còn cao hơn ở các nước khác. Ví dụ như ở Trung Quốc, tỷ lệ này là 1/60 trẻ sống sót. Ảnh hưởng của những bất thường nhiễm sắc thể rất nghiêm trọng; như chứng đột biến lệch bội cản trở sự phát triển cơ thể, rối loạn thần kinh, gây vô sinh hoặc thậm chí tử vong. Nguy cơ tăng dần theo độ tuổi khi mang thai của người phụ nữ, đặc biệt sau 35 tuổi.
Phương pháp chẩn đoán đột biến lệch bội bào thai hiện nay được thực hiện dựa trên các xét nghiệm mang tính xâm lấn như chọc ối hoặc làm sinh thiết nhau thai để quan sát phân tích bộ ADN dưới kính hiển vi thông qua quy trình phức tạp và tốn kém. Chọc ối và làm sinh thiết nhau thai có thể khiến thai phụ bị nhiễm trùng và đối mặt với 1% nguy cơ sảy thai. Kết quả xét nghiệm thì phải 1-2 tuần mới có khiến gia đình bệnh nhân lo lắng vì chờ đợi thông tin.
