xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì vậy, cần có sự đồng ý của cặp vợ chồng.
Bệnh Down ở trẻ không phải hiếm gặp và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Chắc chắn mẹ nào cũng muốn sinh ra một em bé khỏe mạnh và bình thường. Chính vì vậy, để phòng tránh hội chứng Down ở thai nhi mẹ cần hiểu đúng về bệnh và làm đầy đủ xét nghiệm cần thiết khi mang thai.
Thông thường, mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) trong mỗi tế bào. Đối với mỗi cặp, con được nhận 1 NST từ bố, 1 NST từ mẹ. Tuy nhiên, những đứa trẻ mắc hội chứng Down thường thừa một NST số 21. Chính sự dư thừa này làm thay đổi sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Nguyên nhân gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể. Trong quá tình thụ tinh, có thể do trứng hoặc tinh trùng thừa một NST 21, khi kết hợp với nhau tạo cơ thể dư 1 NST 21. Một loại hội chứng Down (là hội chứng chuyển vị trisomy 21) có thể truyền từ cha mẹ, nhưng hiếm khi xảy ra.
Độ tuổi của người mẹ khi mang thai cũng có ảnh hưởng đến nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Theo thống kê cho thấy phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30, nguy cơ sinh con mắc bệnh là 1:940. Có nghĩa là 940 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì có 1 người sinh con bị hội chứng Down. Tuy nhiên, nguy cơ này tăng lên 1:353 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:35 ở phụ nữ 45 tuổi. .
Hội chứng Down ở thai nhi là gì?
Thai nhi có nguy cơ bị mắc hội chứng Down là do thừa một cặp nhiễm sắc thể 21. Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể. Và chính bộ nhiễm sắc thể 21 dư ra phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
Lý giải về lý do dư thừa này, các bác sĩ chuyên khoa cho rằng do quá trình không phân ly khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.
Theo nghiên cứu, phụ nữa ở tuổi 30 mang thai có nguy cơ gặp các vấn đề về nhiễm sắc thể là 1/1.000 ca. Với phụ nữ trên 35 là 1/400 ca. Mẹ càng cao tuổi thì nguy cơ thai thi mắc hội chứng Down càng cao. Khoảng 85-90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Tuy nhiên, đó là những con số thống kê nguy cơ. Thực thế mặc dù hội chứng này có gia tăng nhưng nhiều phụ nữ nhóm tuổi này vẫn có thể sinh con khỏe mạnh vì chỉ có 3% trên tổng số trẻ sinh ra có khuyết tật bẩm sinh.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, chỉ siêu âm thôi là chưa đủ để tầm soát các nguy cơ dị tật của thia nhi. Qua siêu âm các bác sĩ có thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác định thai có hội chứng Down một cách chắc chắn.
Tuy nhiên, hiện nay hoặc là do chủ quan hoặc là không hiểu đúng, đủ ý nghĩa của xét nghiệm tầm soát mà nhiều mẹ, đặc biệt là mang thai lần bỏ qua những thời điểm vàng quan trọng như tuần 12, tuần 22 của thai kỳ. Hậu quả là khi sắp sinh mới phát hiện con có dị tật, khi đó thì đã quá muộn.
Siêu âm thai là cách giúp bạn nhìn thấy hình ảnh của bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Nó cũng giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Bắt buộc đo độ mờ da gáy giai đoạn 11-14 tuần thai
Việc đo độ mờ da gáy được chỉ định bắt buộc thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ. Theo các chuyên gia nếu đo quá sớm, da gáy sẽ rất mờ vì thai nhi lúc này còn quá nhỏ. Nếu để quá 14 tuần, kết quả độ mờ da gáy lại trở về mức bình thường, bởi sau 14 tuần bất kỳ chất lỏng gáy dư thừa sẽ được hấp thụ bởi hệ thống bạch huyết của bé. Lúc này, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.
Tuy nhiên, có nhiều trường hợp bé sinh ra gặp những vấn đề bất thường dù mẹ khẳng định đã đi siêu âm thai đầy đủ và kết quả thai nhi vẫn đang phát triển tốt. Hãy kiểm tra lại thời gian, có thể do mẹ đã bỏ qua thời điểm quan trọng cho các cuộc kiểm tra.
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện Hội chứng Down trong thai kỳ: Xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát thực hiện ở giai đoạn 11-14 tuần giúp ước lượng được nguy cơ. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác trẻ có hay không hội chứng Down.
Với những phụ nữ ngoài 35 tuổi hoặc có tiền sử bệnh trong gia đình sau khi được bác sĩ cung cấp thông tin chính xác nên hực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác gần như tuyệt đội – hơn 99%.
Tuy nhiên xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì vậy, cần có sự đồng ý của cặp vợ chồng.
Việc phát triển kỹ năng giao tiếp phụ thuộc nhiều vào khả năng phối hợp giữa người nghe và người nói. Lăn một trái banh tới lui là một bài tập đơn giản và phù hợp để thực hiện kỹ năng này. Khi lăn trái banh, bạn nên hô to “đến lượt của mẹ” và khi bé đẩy trái banh ngược lại bạn, bạn hô to tên của bé “đến lược của con”. Khi bé có thể chỉ và nói được tên của mỗi lượt lăn banh, hãy giúp bé chỉ vào bé và nói tên của bé hay “con”.
Ngoài ra, bạn có thể sử dụng các loại thiết bị hỗ trợ phát âm kèm hình ảnh minh họa cho bé xem cũng tốt. Bắt đầu từ tháng thứ 9, bạn có thể áp dụng phương pháp này cho bé.
Thấy gì nói nấy: Việc học qua hình ảnh sẽ có hiệu quả tích cực đối với bé bị Down nhưng việc ghi nhớ được những thông tin được truyền tải lại là thách thức lớn cho bé. Đầu tiên, bạn nên giúp trẻ học tên của các vật dụng quen thuộc bằng cách nói kết hợp với cử chỉ đơn giản. Ví dụ: khi bạn nói “điện thoại” thì bạn có thể làm hành động đặt tay vào tai mình hay “uống” rồi bạn giả vờ đưa bình hay ly nước lên miệng.
Tập trung cao độ: Hướng sự chú ý của bé vào một đồ vật nào đó như đồ chơi hay bức tranh bé thích rồi khuyến khích bé nhìn vào đồ vật mà bạn đang đề cập đến. Dần dần, bạn kéo dài thời gian tập luyện để cải thiện khả năng tập trung, phối hợp cũng như giúp bé học ngôn ngữ nhanh hơn.
Với những ông bố bà mẹ đang chăm con được chẩn đoán mắc hội chứng Down hoặc đang có những dấu hiệu chậm phát triển, MarryBaby sẽ gợi ý những hoạt động bổ ích cho việc giáo dục sớm ở trẻ bình thường và hướng phát triển cho trẻ bị Down nhằm tăng cường sự phát triển toàn diện và kỹ năng giao tiếp ở trẻ. Tùy vào độ tuổi và khả năng của con, mẹ có thể lựa chọn hoạt động cho phù hợp.
Nghe mẹ nói nè: nhằm dạy cho trẻ biết phân biệt âm thanh từ sớm bằng cách nói chuyện với bé. Bạn cho bé nằm/ngồi/… đối diện bạn rồi từ từ tạo ra những âm thanh đơn giản khác nhau như A, O… trước khi chuyển sang các phụ âm như D,M và đừng quên nâng đỡ phần đầu bé cẩn thận. Lúc này, khi phát âm, môi của bạn tạo hình và di chuyển hơi “quá” một chút để bé dễ nhận diện và bắt chước theo.
Trẻ em học ngôn ngữ theo những mức độ nhận thức khác nhau, nhưng hầu hết đều theo những giai đoạn phát triển chung nhất định. Nếu bé không thể đạt được các cột mốc giao tiếp trung bình trong vài tuần, bạn nên trao đổi với bác sĩ chuyên khoa về vấn đề này.
